Ускладнення генетичного захворювання, що траплялося лише кілька разів в історії медицини!
Спеціалісти Дитячої Лікарні Святого Миколая за рік тричі рятували життя дівчинки із рідкісним спадковим діагнозом та його згубними наслідками. Цей випадок став одним із найскладніших в історії медзакладу.
13-річна Аня із Буковини вперше потрапила до нас торік у серпні. Показами до скерування стало скупчення рідини у черевній та плевральній порожнинах через затромбування портальної венозної системи, що несе кров до печінки. Ще у Чернівцях лікарі з’ясували, що причиною такого стану була гомоцистинурія.
Гомоцистинурія — рідкісне генетичне порушення обміну речовин, за якого в крові накопичується надлишок гомоцистеїну. Ця амінокислота є проміжним внутрішнім продуктом розщеплення білкової їжі. В нормі гомоцистеїн має перетворюватися у безпечні сполуки. У Ані цей процес порушився, а накопичення гомоцистеїну призвело до пошкодження стінок судин та утворення тромбів. До слова, такий самий діагноз має старша сестра Ані. Однак, раніше ані батьки, ані лікарі і гадки не мали, що хвороба є і в меншої дитини.
Коли дівчинка приїхала до Лікарні Святого Миколая, наші гематологи відразу розпочали складне лікування. Вони підібрали препарати, які мали розчинити тромби, не допустивши при цьому навіть найменшої кровотечі. Кілька тижнів терапії і стан дитини вдалося стабілізувати, після чого пацієнтку відпустили додому.
А коли дівчинка їхала до нас на планове обстеження, то в дорозі поскаржилася мамі на сильний біль, що віддавав у ліве плече та руку. Виявилось, що у дитини виникло смертельно небезпечне ускладнення. Через повний тромбоз селезінкової вени кров, яка надходила по артеріях, накопичувалася в селезінці та розпирала її зсередини. За кілька годин після поступлення дитині раптово стало геть зле. На УЗД медики побачили розрив селезінки і відразу повезли Аню в операційну.
«Нам пощастило, що розрив стався вже тоді, коли вона перебувала під наглядом лікарів. Якби це сталося дорогою до лікарні, шансів урятувати Аню практично не було б», — каже мама дівчинки. Під час екстреної операції хірурги видалили селезінку разом із частиною хвоста підшлункової залози. Інакше зупинити кровотечу було неможливо.
Після втручання у Ані розвинувся важкий панкреатит. На місці резекції сформувалася велика постнекротична кіста, яку дренували. Згодом у відділення анестезіології та інтенсивної терапії стан вдалося стабілізувати, і пацієнтку виписали додому. Проте на цьому випробування не завершилися.
Третя поспіль кризова ситуація виникає напередодні Нового року — Ані стає складно дихати. Місцеві медики виявляють у лівій плевральній порожнині підозрілий вміст і знову скеровують до Львова. Наші хірурги беруть дівчинку в операційну та видаляють з легені близько літра рідини. Подальші результати лабораторних досліджень здивують навіть медиків: рідина у плевральній порожнині — це панкреатичний сік.
Справа в тому, що у Ані сформувалася панкреатоплевральна нориця — надзвичайно рідкісне ускладнення тяжкого панкреатиту. Замість того, щоб потрапляти до кишківника, агресивний секрет підшлункової залози знайшов патологічний шлях через діафрагму до грудної клітки та «обпікав» легеню. З таким наші лікарі стикнулися вперше!
«У міжнародній літературі є лише поодинокі описані випадки такого ускладнення. Не існує навіть чітких ґайдлайнів лікування. Доводилося приймати рішення, спираючись на власний досвід, досвід колег і описані в літературі окремі клінічні випадки», — пояснює хірургиня Лікарні Святого Миколая Богдана Лі.
Щоб врятувати легеню, лікарі встановили дренаж та разом із ендоскопістами Лікарні Святого Пантелеймона виконали ще одне складне втручання — ендоскопічну папілосфінктеротомію. Під час цієї процедури спеціалісти розширили природний шлях відтоку панкреатичного соку до кишківника, завдяки чому нориця почала закриватися. Одночасно гематологи продовжували надзвичайно складну корекцію системи згортання крові. Необхідні препарати шукали буквально по всій Україні.
«Якби хоча б одна ланка цього лікування не спрацювала — хірургія, гематологія, інтенсивна терапія чи ендоскопія — дитину врятувати було б неможливо», — додає хірургиня Богдана Лі.
Після втручання минуло кілька місяців. Нориця повністю зарубцювалася, а легеня почала нормально працювати. Показники згортання крові вдалося стабілізувати і нові тромби більше не утворюються. А рівень гомоцистеїну, що і є причиною всіх бід, завдяки спеціальному лікуванню, яке дівчинка прийматиме пожиттєво, значно знизився. Аня повернулася додому та живе звичайним життям.
А наші лікарі вже розглядають можливість описати цей надскладний випадок в міжнародному науковому журналі. Адже подібні поєднання рідкісної генетичної хвороби та її ускладнень у світовій медицині трапляються вкрай рідко, і таким унікальним досвідом важливо ділитися.
Над порятунком життя Ані працювала велика мультидисциплінарна команда:
хірурги Богдана Лі, Денис Конопліцький та Олександр Калінчук;
гематологи Леонід Дубей та Ольга Кузь;
лікар-ендоскопіст Роман Погорецький;
анестезіологи Ярема Безніско, Наталія Курілець, Генадій Чайківський та Роман Мокрий.
Зараз читають
Ускладнення генетичного захворювання, що траплялося лише кілька разів в історії медицини!
Спеціалісти Дитячої Лікарні Святого Миколая за рік тричі рятували життя дівчинки із рідкісним спадковим діагнозом та його згубними наслідками. Цей випадок став одним із найскладніших в історії медзакладу.
“Я вражений масштабом роботи медзакладу”
Важлива допомога для наших лікарень від надійних партнерів!
Перше медобʼєднання Львова отримало 38 функціональних лікарняних ліжок від партнерів з Німеччини — Ukraine-Hilfe Berlin e.V. та Klinik Sanssouci Potsdam.